2 歲的小康肚子鼓鼓的，經常會流鼻血，飽受病痛的折磨……兩年來，父母帶著他四處求醫，后來經四川大學華西第二醫院確診為惡性嬰兒型石骨癥等多種疾病。
石骨癥，是一種隱性遺傳發病率為 25 萬分之一的罕見病，因表現為全身骨骼石樣化改變，又被形象地稱為大理石骨病。醫生說：" 骨頭是土壤，為生命的成長提供了可能。當石骨癥兒童的骨骼鈣化為巖石，他們的生命像石頭縫里擠出來的花草，脆弱、艱難。"
據小康的母親介紹，因為病情嚴重，孩子現在雙目失明，脾臟腫大如球，整個肚子硬邦邦的，晚上經常痛醒三四次。她沒有工作，丈夫在工地開挖土機，每月工資幾千元，幾乎都用于孩子的輸血治療。而治療這種病可用家長的骨髓配型，但移植費用至少需要 35 萬元。目前，中國社會福利基金會對小康發起了救助籌款，已有 1800 余人捐款 3.6 萬元。
2 歲男童肚子硬邦邦
患上罕見石骨癥
2019 年 10 月 14 日，小康出生于四川涼山。小康的母親介紹，孩子是早產兒，7 個月就出生了，出生時只有 4 斤多。在家人的精心照顧下，小康慢慢長大，但是身體狀況并不好，幾乎每周都會生病。盡管到醫院檢查過多次，但并沒查出具體原因，小康也沒少吃藥。
" 孩子大約 6 個月的時候，我們發現他的肚子上長了一個硬邦邦的、類似于石頭的東西，我們就帶他到會理的一家醫院去做彩超，結果顯示是孩子脾大；我們又轉院到會理人民醫院，各種檢查都做了，依然沒有結果；后來去了攀枝花的醫院，也沒查出是什么原因。" 小康的母親說。
2021 年 8 月，小康跟隨父母來到四川大學華西第二醫院檢查，小康被確診為惡性嬰兒型石骨癥等多種疾病。小康的母親說：" 為了兒子有活下去的機會，我們又帶著小康到北京兒童醫院就診，醫生說治療石骨癥可以用家長的骨髓配型，但移植費用至少需要 35 萬元。"
發病率為 25 萬分之一
網友紛紛伸出援手
據了解，石骨癥是一種罕見的以骨密度增高、破骨細胞吸收功能障礙為主要特征的先天性遺傳性骨發育障礙疾病，因表現為全身骨骼石樣化改變，又被形象地稱為大理石骨病、廣泛性脆性骨質硬化癥、粉筆樣骨。按照遺傳方式，可分為常染色體顯性或是隱性遺傳，其中隱性遺傳發病率為 25 萬分之一。
惡性嬰兒型石骨癥病情嚴重，多于 1 歲內發病，10 歲內死亡率高。造血干細胞移植是惡性嬰兒型石骨癥的唯一治愈方法。一般來說，在出現嚴重并發癥前的疾病早期進行移植效果更好。但由于該病非常罕見，診斷難度大，不少患兒診斷明確時，已經出現失明、失聰、智力發育異?；蚍磸透腥?，失去移植時機。
小康母親說，因為病情嚴重，小康現在雙目失明，幾乎天天流鼻血，脾臟腫大如球，整個肚子硬邦邦的，晚上經常痛醒三四次。他們家住在農村，她沒有工作，丈夫在工地開挖土機，每個月工資幾千錢，幾乎都用于孩子的輸血治療。
目前，中國社會福利基金會對小康發起了救助，籌集善款用于孩子在醫院的治療。目前，已經有 1800 余人伸出援手，捐款 3.6 萬元。" 孩子患上這種疾病，我們不會放棄他，在骨髓移植之前只能靠輸血維持生命，盡管困難很多，但我們也想盡力延長他的生命。"
紅星新聞記者 江龍 受訪者供圖
編輯 張莉
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